-->

Tanda dan Gejala Marfan Syndrome


Marfan syndrome? Mesti aneh dengar kan? Ya, aku mula didiagnose as 'marfan syndrome' ketika berusia 13-14 tahun. Waktu tu aku followup dengan Doktor Pakar dari India. Start check dengan doktor ni lah, diagnose 'marfan syndrome' tertulis dalam medical report aku hingga ke saat ini. Menyampah pun ada juga. Tapi tu la, nak menyampah pun takda guna sebab memang fakta pun aku antara salah seorang insan terpilih di dunia ni menghidap 'marfan syndrome'.

Marfan syndrome adalah satu keadaan gangguan genetik yang memberi kesan atau menjejaskan kepada tisu penghubung badan. Tisu penghubung ini berperanan dalam memegang semua sel-sel badan, organ-organ dan tisu bersama. Ia juga memainkan peranan yang amat penting dalam membantu tubuh membesar dan berkembang dengan baik.

Tisu penghubung terdiri daripada protein. Protein yang memainkan peranan dalam sindrom Marfan dipanggil fibrillin-1. Sindrom Marfan adalah disebabkan oleh kecacatan (atau mutasi) dalam gen yang memberitahu badan bagaimana untuk membuat fibrillin-1. Mutasi ini menyebabkan peningkatan dalam protein yang dipanggil mengubah pertumbuhan faktor beta , atau TGF-β. Peningkatan TGF-β menyebabkan masalah dalam tisu penghubung di seluruh badan, yang seterusnya mewujudkan ciri-ciri dan masalah kesihatan yang berkaitan dengan Marfan sindrom dan beberapa gangguan yang berkaitan.

Oleh kerana tisu perantara terdapat di seluruh badan, Marfan sindrom  boleh menjejaskan banyak bahagian tubuh yang berbeza, juga. Ciri-ciri gangguan yang paling sering dijumpai adalah pada saluran darah, tulang, sendi, dan mata. Beberapa ciri Marfan - sebagai contoh, pembesaran aortic (pengembangan salur darah utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh badan) - boleh mengancam nyawa. Paru-paru, kulit dan sistem saraf juga mungkin terjejas. Sindrom Marfan tidak menjejaskan kepintaran si pesakit.

Siapa yang menghidap Marfan sindrom?? Aku ler ni salah seorang yang terpilih. :)
Lebih kurang 1 dalam 5,000 orang mempunyai sindrom Marfan, termasuk lelaki dan wanita dari semua kaum dan kumpulan etnik. Kira-kira 3 daripada 4 orang dengan sindrom Marfan adalah melalui keturunan, bermakna mereka mendapatkan mutasi genetik dari ibu atau bapa yang mempunyai nya. Tetapi sesetengah orang dengan sindrom Marfan adalah yang pertama dalam keluarga mereka untuk memilikinya; apabila ini berlaku ia dipanggil mutasi spontan. Terdapat peluang 50 peratus bahawa seseorang yang mempunyai sindrom Marfan akan lulus bersama mutasi genetik setiap kali mereka mempunyai anak.

Oklah, di atas ni aku sertakan sedikit sebanyak info berkaitan marfan sindrom ni. Dan bagi kes aku ni pulak, aku pernah tanya dengan doktor pakar aku, memang confirm ke aku marfan sindrom, dan tak boleh buat blood test ke untuk confirmkan aku penghidap marfan sindrom. So far jawapan doktor tu tak menjawab kepada persoalan aku. Just dia cakap, kalau base on ciri-ciri dan co-morbid aku, doktor tu cakap based on klinikal memang aku 'clinically confirmed marfan sindrom'.

Ciri-ciri aku yang doktor maksudkan 'clinically confirmed marfan sindrom' adalah:
  • ukuran jari, tangan dan kaki yang panjang (part ni aku rasa normal sebab adik beradik aku semua panjang-panjang..huhu)
  • tinggi dan bentuk badan yang kurus
  • Flexible joints
  • Heart's problem (Masalah aku- Mitral Valve Prolapse) Mitral valve prolapse ni adalah keadaan injap jantung aku yang ada bocor sedikit dan menyebabkan flow darah akan reverse balik sedikit.
Sebab aku dapat buat ibu jari camni la
permulaan aku ni disuspek marfan sindrom. 

Aku juga pernah tanya dengan doktor teruk sangat ke kalau menghidap marfan sindrom ni dan ada ubat ke? Doktor cakap tidak teruk dan memang tidak ada ubat. Just aku dalam pemantauan dan kena follow up setiap setahun sekali bagi pantau keadaan jantung aku. Dan doktor paling last aku jumpa tahun lepas dia dah remind aku siap-siap, if aku mengandung kena cepat-cepat  register di Klinik Ibu dan Anak, dan inform dengan doktor masalah kesihatan aku. SO that, dieorang dapat pantau aku dan kandungan. Hmm.. Tidak mudah menjadi aku sebenarnya, tetapi benda-benda begini lah buat aku makin kuat dan sentiasa bersyukur. Thanks juga kat husband aku yang sangat memahami dan sentiasa ada di sisi.

Untuk maklumat lanjut lagi tentang marfan sindrom ni korang boleh baca lagi kat sini ye.The marfan Foundation






Baca juga:

4 Comments

avatar

Assalamualaikum..dalam family saya, 3 orang di diagnose dengan marfan syndrome..ayah, abang dan adik saya..saya doakan kesihatan sis akan bertambah2 baik, dilindungi Allah dan dikurniakan kebahagiaan dunia & akhirat..amin yarabb

Balas delete
avatar

Waalaikumsalam n.shah. Terima kasih atas komen dan doa saudara/ri. Boleh saya tahu mcm mana ayah, Abg dan adik awak boleh didiagnos sebagai marphan syndrome? Saya doakan keluarga awak sentiasa dilindungi Allah dan sihat sentiasa.. Amin..

Balas delete
avatar

Assalamualaikum...boleh minta nombor telefon awak untuk share pasal penyakit marfan syndroke....saya juga pesakit marfan syndrome

Balas delete
avatar

Waalaikumusalam Wan Nor Asmahani.

Saudari boleh emel kepada saya no hp saudari ke emel saya ye aishahjaya11@gmail.com

Salam perkenalan.

Balas delete



Emoticon